Xương thủy tinh là gì? Các phương pháp điều trị xương thủy tinh

Xương có vai trò vô cùng quan trọng đối với cơ thể con người. Nó tạo nên khung xương mạnh mẽ, nâng đỡ toàn bộ cơ thể và hỗ trợ các bộ phận trên cơ thể hoạt động một cách nhịp nhàng. Tuy nhiên, căn bệnh xương thủy tinh là một trong những vấn đề liên quan đến xương, gây ra nhiều tác hại xấu cho sức khỏe và cuộc sống của con người. Hãy cùng khám phá và tìm hiểu xem xương thủy tinh là gì trong bài viết này.

Bệnh xương thủy tinh là gì?

Bệnh giòn xương, hay còn được gọi là xương thuỷ tinh hoặc bệnh xương bất toàn, là một rối loạn di truyền hoặc đột biến gen liên quan đến việc điều chỉnh cấu trúc xương. Tình trạng thiếu hụt việc tổng hợp collagen (thành phần cấu tạo nên xương) do sự tổn thương về gen gây ra xương dễ gãy và cơ thể bị dị tật. Bệnh giòn xương thường bắt đầu từ khi sinh ra và ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của những người mắc bệnh. Trẻ em bị xương thuỷ tinh thường không thể tự đi lại và gặp nhiều vấn đề khác như răng bất toàn và suy giảm thính lực.

Dấu hiệu bệnh xương thủy tinh

Triệu chứng chủ yếu của bệnh xương thủy tinh là gãy xương. Tùy thuộc vào mức độ nặng, gãy xương có thể xảy ra ngay từ giai đoạn bào thai trong bụng mẹ. Ngay sau khi sinh hoặc trong giai đoạn trước tuổi dậy, người mắc bệnh xương thủy tinh cũng có thể gặp phải gãy xương ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể. Một triệu chứng khác của bệnh xương thủy tinh là xương bị biến dạng do độ yếu, có thể gây cong vẹo cột sống, chân tay, giảm chiều cao, chậm phát triển và lùn một cách không bình thường.

Mặc dù xương là một phần cứng nhất trên cơ thể, bên trong xương được hình thành từ các mô xương liên kết với nhau, chịu trách nhiệm lưu trữ canxi và khoáng chất, cũng như sản xuất các tế bào máu. Thành phần chính cấu tạo nên xương là protein collagen. Bệnh xương thủy tinh do tổn thương collagen tuýp 1 trong mô liên kết. Vì vậy, không chỉ gây tổn thương cho xương, bệnh xương thủy tinh còn có thể gây ra các vấn đề lâm sàng liên quan đến da, mắt, dây chằng và răng, chẳng hạn như biến dạng xương, giảm thính lực và răng bất toàn,…

Các phương pháp điều trị xương thủy tinh

Hiện chưa có thuốc đặc hiệu để điều trị xương thủy tinh. Tuy nhiên, các chuyên gia đang nghiên cứu các giải pháp nhằm giải quyết các vấn đề liên quan đến căn bệnh này, bao gồm cả vấn đề gen gây ra xương thủy tinh. Các nghiên cứu tập trung vào việc phát triển các loại thuốc có thể làm cho xương cứng cáp hơn, tăng mật độ xương để hạn chế gãy xương, cũng như giúp người bệnh xương thủy tinh có thể phát triển và sống bình thường. Một số biện pháp điều trị hiện nay đối với căn bệnh xương bất toàn tập trung vào việc cải thiện tình trạng bệnh, hạn chế gãy xương và ngăn ngừa biến chứng, giúp người bệnh có thể tự lập trong sinh hoạt và cuộc sống.

Dùng thuốc

Có thể sử dụng thuốc để tăng mật độ xương và khối lượng xương, giúp xương cứng khỏe hơn và hạn chế gãy xương. Một số loại thuốc như nhóm bisphosphonate và thuốc pamidronate đã được nghiên cứu nhằm ức chế quá trình huỷ xương và tăng mật độ xương để hạn chế gãy xương.

Can thiệp ngoại khoa

Đối với những trường hợp xương thủy tinh nặng, phẫu thuật ngoại khoa có thể được áp dụng. Phương pháp này nhằm nâng cao sức chịu đựng của xương bằng cách chèn thêm các thanh kim loại vào ống xương. Các thanh kim loại sẽ hỗ trợ khung xương nâng đỡ cơ thể và hạn chế sự phát triển lệch của xương.

Duy trì thói quen sống lành mạnh

Duy trì thói quen sống lành mạnh cũng rất quan trọng đối với người bị xương thủy tinh. Bổ sung canxi và vitamin D từ thực phẩm như sữa, pho mát hoặc uống thuốc bổ sung canxi và vitamin D, tắm nắng hàng ngày để cơ thể tự tổng hợp vitamin D giúp xương chắc khỏe hơn. Đồng thời, duy trì lối sống khỏe mạnh bằng việc tập thể dục thường xuyên, giữ cân nặng vừa phải, không hút thuốc, và không uống rượu, bia cũng sẽ giúp ngăn ngừa gãy xương và duy trì sức khỏe tốt.

Phân biệt xương thủy tinh và loãng xương

Có nhiều người thường nhầm lẫn giữa bệnh xương thuỷ tinh và bệnh loãng xương dựa trên biểu hiện chung là xương giòn, yếu và dễ gãy, ngay cả sau va đập nhẹ. Tuy nhiên, thực tế hai căn bệnh này là khác nhau và có nguyên nhân riêng biệt.

Bệnh xương thuỷ tinh

Bệnh xương thuỷ tinh do bệnh lý trên nhiễm sắc thể gây ra, chủ yếu do di truyền từ gen trội hoặc gen lặn của bố mẹ. Đôi khi, bệnh cũng có thể do đột biến gen tự thân. Sự rối loạn gen khiến collagen tuýp 1 trong xương không đủ hoặc chất lượng kém, dẫn đến xương trở nên giòn xốp, dễ gãy và gây nên các dị tật xương. Xương thuỷ tinh gây ra nhiều ảnh hưởng tiêu cực hơn, thậm chí trẻ có thể bị gãy xương khi còn nằm trong bụng mẹ hoặc tử vong ngay từ khi sinh ra.

Bệnh loãng xương

Trong khi bệnh xương thuỷ tinh xuất hiện từ khi trẻ sinh ra, bệnh loãng xương thường xảy ra ở một độ tuổi nhất định, đặc biệt là ở người cao tuổi. Bệnh loãng xương có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau, chủ yếu bao gồm:

• Tuổi tác cao: Quá trình tạo xương và mất xương diễn ra trong cơ thể. Khi đạt độ tuổi nhất định, thường là từ 35 – 40 tuổi, tốc độ mất xương vượt trội hơn tốc độ tạo xương, dẫn đến giảm khối lượng xương và gây ra bệnh loãng xương.
• Chế độ ăn uống: Xương được hình thành từ protein và các khoáng chất, đặc biệt là canxi và vitamin D. Để duy trì xương chắc khỏe, con người cần bổ sung đủ canxi và vitamin D. Thiếu canxi sẽ ảnh hưởng lớn đến quá trình tạo xương, làm giảm chất lượng xương.
• Sinh hoạt: Lối sống không lành mạnh, thường xuyên uống rượu bia và sử dụng các chất kích thích cũng có thể gây mòn xốp xương.

Những lưu ý trên là thông tin về xương thuỷ tinh. Đây là một căn bệnh hiếm gặp và ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển của con người. Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho bệnh này. Vì vậy, người mắc bệnh xương thuỷ tinh và gia đình nên có đầy đủ kiến thức về căn bệnh này để có phương pháp chăm sóc phù hợp và hỗ trợ người bệnh.

Nguồn tham khảo: Tổng hợp

Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Để được tư vấn cụ thể và chính xác, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế. Họ sẽ cung cấp cho bạn những thông tin chính xác và phù hợp với tình trạng sức khỏe và nhu cầu của bạn.